Hemofilia adalah penyakit genetik yang sangat langka . Hemofilia merupakan kelainan pendarahan. Dalam pendarahan yang menggumpal, darah penderita hemofilia tidak normal. Pendarahan yang tidak melimpah, tetapi tanpa pengobatan, penyakit ini lebih sering terjadi dan berlangsung lebih lama dari biasanya. Oleh karena itu pentingnya pemantauan yang baik dan pengobatan yang baik.
Perdarahan eksternal atau internal terlihat dan sulit untuk dideteksi. Kebanyakan perdarahan eksternal dapat diobati dengan pemberian pertolongan pertama. Hal ini terutama perdarahan internal yang bisa menimbulkan masalah.
Apa yang terjadi pada penderita hemofilia?
Sebagai hasil dari cacat genetik darah penderita hemofilia memiliki kekurangan penuh atau parsial pembekuan protein (faktor koagulasi ). Faktor adalah protein yang diproduksi oleh hati dan memungkinkan darah untuk membeku melalui reaksi kimia yang kompleks disebut sebagai kaskade koagulasi.
Ketika luka terjadi faktor-faktor pembekuan (dilambangkan dengan angka Romawi) satu per satu dalam operasi. Ini adalah efek yang nyata: setiap faktor mengaktifkan berikutnya. Pada akhirnya, ada dibentuk klontertje bahwa pendarahan berhenti, dan bahwa luka ditutupi sementara organisme mengembalikan daerah yang rusak.
Ketika ada satu link dalam rantai ini hilang, kita mengambil setetes kapasitas koagulasi yang, dengan perdarahan berkepanjangan sebagai hasilnya.
Hemofilia A dan Hemofilia B
Dalam hal ini terjadi kekurangan atau tidak adanya faktor VIII (juga dikenal sebagai faktor anti-hemophilic A) dibicarakan hemofilia A. Hemofilia A terjadi terutama pada pria. Dalam 80% kasus itu adalah jenis hemofilia.
Dalam hal ini terjadi kekurangan atau tidak adanya faktor IX (juga disebut anti-hemophilic faktor B), ada pembicaraan hemofilia B. Hemofilia B ditemukan terutama pada pria. Pada 20% kasus
Faktor-faktor ini VIII dan IX, yang terletak di tengah-tengah rantai. Proses koagulasi dimulai begitu normal tetapi tidak dapat diselesaikan. Bahkan pendarahan kecil akan bertahan lebih lama karena darah gumpalan darah biasanya berhenti kurang efisien. Orang yang menderita hemofilia tidak berdarah lebih banyak daripada orang yang sehat tetapi lebih panjang.
Penyebab
Hemofilia adalah dalam banyak kasus disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode untuk salah satu faktor pembekuan. Hemofilia memiliki warisan resesif terkait seks. Karena gen hemofilia terletak pada kromosom X, penyakit ini paling umum pada pria. Kondisi ini terjadi pada wanita untuk menerangi hanya jika kedua kromosom X mengandung gen bermutasi, atau jika selama periode embrionik semua kromosom X yang sehat dimatikan: X-inaktivasi. Proses X inaktivasi Lyonisatie atau dijelaskan dalam Wikipedia bahasa Inggris. Ini adalah sporadis.
Pengobatan
Hemofilia adalah saat mengobati cukup bagus. Faktor pembekuan hilang kemudian teratur diberikan melalui suntikan sehingga perdarahan yang dapat dicegah. Namun, jika perdarahan terjadi, yang dapat dihentikan oleh faktor-faktor koagulasi yang sama. Perawatan mungkin banyak efek samping membawa bersama mereka seperti pembentukan antibodi. Hal ini membuat pengobatan lebih sulit, tetapi bukan tidak mungkin, dalam banyak kasus. Perawatan yang tepat tergantung pada ketersediaan faktor pembekuan yang diperlukan.
Hemofilia sudah dikenal selama berabad-abad. Hanya sejak tahun 1964 untuk mengobati hemofilia dengan koagulan. The koagulan modern yang paling terkenal adalah Faktor VIII dan Faktor IX. Protein ini oleh perusahaan farmasi diisolasi dari plasma darah manusia atau diproduksi dengan teknik DNA rekombinan. Mereka semua memastikan bahwa ada - sementara - koagulan yang cukup hadir dalam darah pasien, sehingga koagulasi normal, misalnya, gradasi dapat dicapai dalam operasi.
Operasi di penderita hemofilia bisa rumit karena tubuh dari waktu ke waktu dapat menjadi kebal terhadap koagulan. Sebuah kecelakaan yang relatif sederhana, seperti patah pinggul setelah jatuh, karena itu semua bisa menjadi suatu tantangan; konsumsilah koagulan yang cukup Memang, harus diberikan untuk menghentikan pendarahan,
Sumber: http://hartziekte.be/hart-en-vaatziekten/vaatziekten/item/434-wat-is-hemofilie
